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Microdeleciones del cromosoma Y

El cromosoma Y solo está presente en los varones. Las microdeleciones del cromosoma Y son una familia clave de trastornos genéticos que surgen de mutaciones espontáneas en el cromosoma Y y son una causa común de infertilidad por factor masculino.
El cromosoma Y posee una región denominada AZF (factor de azoospermia). La presencia de delaciones en esta región cromosómica se relaciona con problemas en la espermatogénesis.
Una microdeleción es la pérdida de una pequeña parte de material genético de este modo, las microdeleciones en la región AZF llevan a alteraciones graves en la producción de espermatozoides, como azoospermia y oligozoospermia severa.
Las microdeleciones en el cromosoma Y pueden tener distinta repercusión, en función de la zona AZF donde se encuentren. Inicialmente, estas zonas se denominaron AZFa, AZFb y AZFc. No obstante, posteriormente se descubrió que AZFb y AZFc solapan parcialmente. De este modo:
AZFa: relacionadas con el Síndrome de Sertoli. Por ello, los varones que presentan microdeleciones en AZFa pueden tener testículos pequeños y ser azoospérmicos.
AZFb o AZFb/c : más asociadas a la ausencia de espermatozoides en su forma final, ya que se produce una detención en el proceso de formación.
AZFc: un varón con microdeleciones en esta región puede presentar tanto azoospermia como oligospermia.
La posibilidad de encontrar microdeleciones del cromosoma Y es mayor cuando el hombre presenta azoospermia frente a oligozoospermia. En cualquier caso, el diagnóstico se realiza con una extracción de sangre al varón, a partir de la cual se realiza el estudio genético para ver si existen microdeleciones en el cromosoma Y.
Las microdeleciones del cromosoma Y no tienen un tratamiento como tal. Sin embargo, en el caso de que sea posible obtener espermatozoides (en el eyaculado o a través de una biopsia testicular), estos podrán utilizarse para buscar una gestación mediante la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI).
Es muy importante que los pacientes diagnosticados de microdeleciones en el cromosoma Y reciban un adecuado asesoramiento genético antes de buscar una gestación, ya que la alteración genética se transmitirá a los hijos varones
Fuente:
 1. Witherspoon L, Dergham A, Flannigan R. Y-microdeletions: a review of the genetic basis for this common cause of male infertility. Transl Androl Urol. 2021 Mar;10(3):1383-1390. doi: 10.21037/tau-19-599. PMID: 33850774; PMCID: PMC8039600. / www.reproduccionasistida.org

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